Bruton Agammaglobulinemia

X-chromosomale Agammaglobulinämie (XLA) oder Bruton Agammaglobulinemia, ist eine vererbte Immunschwäche-Krankheit, verursacht durch Mutationen im Gen für Bruton-Tyrosinkinase (BTK). Die Krankheit wurde zuerst von Bruton 1952 verdeutlicht nach dem das Gen benannt ist. BTK ist entscheidend für die Reifung der Pre–B Zellen zu Reife B-Zellen zu unterscheiden. Der BTK-gen defekt wurde der lange Arm der das x-Chromosom bei Band Xq21.3 zu Xq22, spanning 37.5 kb mit 19
Exons bilden 659 Aminosäuren die Zytosolische Tyrosinkinase BTK abgeschlossen zugeordnet. Eine Datenbank der BTK-Mutationen (BTKbase: Agammaglobulinämie, X-chromosomale Mutation Registrierung) listet 544 Mutation Einträge 471 nicht miteinander verwandten Familien 341 einzigartige Molekulare Ereignisse anzeigen. Keine einzige Mutation entfallen mehr als 3 % der Mutationen bei Patienten. Neben Mutationen wurden eine Anzahl von Varianten oder Polymorphismen gefunden.